什麼是地中海型貧血? 

地中海型貧血是一種隱性遺傳的血液疾病,主要分佈於地中海附近,台灣、中國大陸長江以南和東南亞一帶。是台灣常見的單一基因遺傳疾病之一,大約有6%的人為此項疾病之帶因者,帶因者的身體狀況通常與一般人類似。

為什麼要做地中海型貧血的篩檢? 

地中海型貧血又可分為甲型(α型)和乙型(β型),夫妻若為同型帶因者,則每次懷孕,其胎兒有1/4機會完全正常,1/2 機會成為帶因者,1/4成為重型患者。胎兒如為重型甲型地中海型貧血患者,則在懷孕中期以後,會出現胎水腫現象,包括腹水胎盤腫大等,可由超音波檢查出來,大部份胎兒在出生後不久即死亡,少數會胎死腹中同時也會導致孕婦出現高血壓、子癲前症、產前或產後出血等嚴重合併症。
如果胎兒是重型乙型地中海貧血患者,則超音波檢查並不會表現出不正常,但是出生數個月以後,新生兒會開始出現貧血的現象,終身需要定期輸血以維持生命,或者經由骨髓移植來挽救生命。只要是重型患者,不論為甲型或乙型,都會危及孕婦或胎兒之生命及健康,對家庭、社會而言,都是很大的心理、經濟負擔,因此,孕婦接受地中海型貧血帶因者的篩檢,十分重要。

如何作地中海型貧血篩檢? 

  1. 孕婦至婦產科醫院診所,實行產前檢查時,該院即能在一般產前常規血液檢查中,提供「平均紅血球體積」之檢查。

  2. 若孕婦的「平均紅血球體積」較小(即MCV≦80或MCH≦25),則其配偶亦需接受「平均紅血球體積」之血液檢查。

  3. 若發現配偶之「平均紅血球體積」亦較小(即MCV≦80或MCH≦25)則院會將孕婦及配偶二人的血液檢體,送至確認診斷單位,以確定此夫妻二人是否為同型(甲型或乙型)地中海型貧血帶因者,或僅是罹患缺鐵性貧血。

  4. 若夫妻為同型地中海型貧血帶因者,則孕婦必須接受絨毛採樣、羊膜穿刺或胎兒採血,以對胎兒作產前診斷及進一步之遺傳諮詢。以上2.3.4.項,政府皆會補助部份之費用。

結語:
為了促進孕婦及胎兒之健康,請孕婦於懷孕初期,儘早接受地中海型貧血篩檢,以避免及減少重型地中海型貧血胎兒的出生及可能帶來的種種問題,達到優生保健的目的。