到底什麼是唐氏症?

染色體是人類遺傳的基本單位,正常人的細胞中有46個染色體。所謂唐氏症就是第21對的染色體多一個,也就是說細胞內有47個染色體。唐氏症是最常發生的染色體異常症,也是造成智障最主要的原因之一,平均每八百個出生的新生兒中會有一個。唐氏症一般會中重度的智力障礙,也可能合併其它疾病,例如:先天性心臟病、腸道阻塞等。終其一生均需要家人及社會的照顧,造成極大的精神及經濟上的負擔。

什麼人會生出唐氏症? 

不論年齡大小每位懷孕婦女都有可能生出唐氏兒,但生下唐氏兒的危險機率卻會隨孕婦年齡之增加而遞增。

什麼是"母血唐氏症檢查"? 

行政院衛生署自從實施優生保健法之後,大力推行34歲以上高齡孕婦接受羊膜腔穿刺術,但若只以高齡做為篩檢之指標,只有百分之二十的唐氏兒在產前偵測出來,百分之八十的唐氏兒則是由34歲以下的孕婦所生。近年來研究顯示,懷有唐氏兒的孕婦其血液中甲型胎兒蛋白(AFP)值偏低,而人類絨毛性腺激素 (HCG)值偏高。因此34歲以下孕婦,可於妊娠第15∼20週抽血,再用電腦精密地計算出孕婦懷有唐氏兒之危險機率。

篩檢後的臨床處理如何? 

若篩檢結果孕婦懷有唐氏兒的危險機率高於1/270,則建議孕婦進一步接受羊膜穿刺術以確定胎兒是否患有唐氏症。

母血篩檢唐氏症的作業流程: 

  1. 34歲以上孕婦→妊娠16~18週做羊膜穿刺術

  2. 34歲以下孕婦→妊娠15~20週做母血篩檢唐氏症
    →出生唐氏症兒之危險機率≧1/270     
    →建議做羊膜穿刺術

  3. 妊娠15~20週做母血篩檢唐氏症
    →出生唐氏症兒之危險機率<1/270 
    →出生唐氏症兒的機會較小,一般不用做羊膜穿刺術

     

母血還可篩檢其他先天性異常嗎? 

利用母血篩檢也可檢查是否懷有神經管缺損的胎兒。尚孕婦血液中甲型胎兒蛋白值偏高,則可能是胎兒有神經管缺損。如:無腦症及脊柱裂,其發生率約在1/1000。無腦兒是無法存活的,脊柱裂則會造成患者大小便失禁或下半身麻痺等問題。

母血篩檢的效益如何? 

母血檢查是一種”篩檢”,必需配合其他的產前檢查技術,如超音波、羊膜穿刺術才能確定胎兒是否患有神經管缺損或唐氏症等疾病。據英國及美國之經驗,經由母血篩檢可以篩檢出60%至70%之唐氏症,及90%以上之神經管缺損。