產前檢查的優生保健觀     

文/彰化基督教醫院婦產科 李世權醫師


產前檢查,是指整個懷孕期間所做的各項檢查,包括健保給付10次例行性產檢、超音波檢查、實驗室檢驗;自費部分有母血唐氏症篩檢,羊膜穿刺術檢查和妊娠糖尿病篩檢。

高危險孕婦可直接做羊膜穿刺
初次產檢時作抽血檢查,二週後回診看檢驗結果。檢查項目包括驗血(貧血、地中海貧血、血小板數目)、ABO血型、Rh血型、梅毒、驗尿,其後則按照媽媽手冊上的程序來作產檢。不過在妊娠15∼18週時,我們建議作「母血唐氏症篩檢」,以便做唐氏症兒之篩檢,二週後回診看檢查報告。對於高危險群之孕婦,將建議直接做羊膜穿刺,以檢查胎兒染色體異常與否。在妊娠24∼28週,建議妊娠葡萄糖糖尿病之篩檢。產前超音波是我們想了解胎兒生長情況的唯一途徑,到底要做多少次呢?根據周產期醫學會的建議,理想的產前超音波檢查應當有三次。

3次產檢超音波檢查

  1. 第一次檢查
    應該安排在懷孕初期(6∼12週),此時作超音波,主要視察其內有無胚胎或它是否在子宮腔內,藉此來評估是否為"萎縮性胚胎"或懷疑子宮外孕之可能性。
    一般測量胎兒心跳的時間以陰道超音波檢查為6∼7週,以腹部超音波檢查為7∼8週可見心跳。

  2. 第二次檢查
    應該安排在懷孕中期(13∼24週):主要是測量胎兒的頂骨徑、頭圍、腹圍、股骨長等生長及妊娠齡的指標,此外尚有胎盤大小、位置、羊水量、性別等。

  3. 第三次超音波檢查
    應該安排在懷孕後期(25∼40週):測量頭圍、腹圍,可估計胎兒之胎頭大小和體重之情形,另外在此時胎位胎盤均已定位,可診斷出是否為前置胎盤或胎位不正(如臀產)。

至於超音波檢查的安全性,根據美國醫用超音波學會於近年發表聲明,即使長期暴露於診斷性超音波下,也無証據顯示細胞會受害。因此目前學者皆認為超音波檢查是一種相當安全的診斷工具。
優生保健主要包括(1)遺傳諮詢(2)藥物諮詢(3)高危險妊娠諮詢(4)其他方面諮詢。它的工作主要是處理孕婦產前所面臨可能發生問題的一種溝通過程。

海洋性貧血(地中海型貧血)
是一種隱性遺傳性疾病,為台灣常見的單一基因遺傳疾病之一,約有6%的人為此疾病的帶因者(帶因者的身體狀況通常與一般人類似)。
地中海型貧血的病因,主要是血紅素的血紅蛋白鏈製造不足或完全缺失所致,而使得紅血球體積較小、血球容易破裂、縮短紅血球壽命。
胎兒若罹患重症「甲型地中海型貧血」,在子宮內即會出現肝脾腫大、腹水、全身水腫的「胎兒水腫」,甚至胎死腹中,或是出生後不久即缺氧死亡。若胎兒罹患「重型乙型地中海型貧血」,在子宮內毫無任何異樣。通常在產後三到六個月大時才會被發現。這類小孩最後只有靠長期輸血來維持生命,或成功的骨髓移植治療。故乙型地中海型貧血在產前很難確定診斷,確實帶給產科醫師與父母莫大壓力與困擾。

如何參加地中海貧血篩檢呢?

孕婦在一般產前常規血液檢查中「平均紅血球體積」較小(MCV<80)時,其配偶亦需接受「平均紅血球體積」血液檢查。如兩人「平均紅血球體積」均小於80,則進一步作基因確認診斷。

  • 同型∼追蹤胎兒基因型及進一步遺傳諮詢,例如接受絨毛膜取樣、羊膜穿刺、或胎兒採血,以便進一步確定胎兒是否罹患地中海型貧血。

  • 不同型∼繼續懷孕。

如果從前生過重症型地中海型貧血的病嬰,則應該於下一次懷孕前,先確定夫妻兩人的基因型,以為下一胎的產前診斷作準備。
母血唐氏症篩檢的重要性
優生保健能預防生出先天缺陷兒嗎?
「產前」的意義在防患於未然,主要是希望透過專業人員,針對與遺傳有關或優生保健問題,提供目前醫學所了解的知識,為媽咪提供諮詢服務,並協助安排後續檢查的溝通與商討的管道。
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