預防生出唐氏兒Q&A  

文╱台北榮民總醫院婦產部主治醫師 洪煥程
輯╱張玉櫻

相信每一個準爸媽都不希望生出唐氏症寶寶,誰能接受親愛的寶貝外觀異常、智能不足、先天疾病纏身呢?況且後續所需要的醫療負擔及照顧責任是非常沈重的!那麼該如何預防生出唐寶寶呢?以下8個Q&A能解除您的疑惑與擔憂。

Q1:唐氏症在台灣的發生率?
產生唐氏症(Down syndrome)的染色體變化有三種形式:
三染色體症、轉位以及鑲嵌型。
三染色體症(第21對染色體多一條染色體)約佔唐氏症患者之95%,且發生率與母親年齡增加有相關性,大約為每800個活產嬰兒中即有一例,此為目前異常染色體最常見的胎兒先天性疾病。

Q2:唐氏兒有哪些症狀及常見疾病?
臨床外觀表徵包括:頭短畸型、智能不足、臉部輪廓平板、內眥皮、小耳、小鼻、小嘴、舌頭外突、肌肉張力弱、斷掌,以及大約50%的唐氏症兒有嚴重程度不等的先天性心臟病,及易罹患白血病(其機率是正常小孩的20倍)、反射微弱及骨盆發育不良。
唐氏症的新生兒較一般嬰兒小,而且關節鬆弛,有智能發展遲緩的現象。一般而言,唐氏症患者大多屬於中度智能不足(IQ介於20-80之間),智能發展較緩,因此隨著年齡成長,智商有相對下降的趨勢。但是實際上小孩的心理、運動和社交還是在持續成長,這種成長要到10歲以後才趨緩下來。有些唐氏症兒童在10歲以後還有將近5年的成長期,到15歲以後達高原期,15歲以後的智力便不再發展。

Q3:產前如何篩檢唐氏症?

  • 羊水穿刺檢查:
    在唐氏症篩檢方面,雖然高齡孕婦生出唐氏症兒的機率較高,但是仍有80%的唐氏症兒是由小於34歲之孕婦生育出來的,這是因為超過35歲的高齡孕婦,在醫生評估建議下,大多會接受羊水穿刺之建議,能及早發現懷了唐氏症兒,因而終止妊娠。至於年紀小於34歲或大於35歲卻不願意接受抽羊水的媽媽,有以下兩種方式可以篩檢出胎兒是否罹患唐氏症。

  • 母血唐氏症篩檢:
    目前在懷孕第14∼20週左右會抽血檢驗母血中甲型胎兒球蛋白(AFP)及人類絨毛性腺激素(B-HCG),根據此二者及媽媽的年齡,運用電腦精密的計算出每一位孕婦懷有唐氏症之危險機率,若機率高於1/270,則需進一步接受羊膜穿刺術之檢查,如此可篩檢出60∼70%的唐氏症兒。

  • 超音波檢查「頸部透明帶」:
    目前以超音波之高解析度來監測懷孕11∼13週之胎兒的「頸部後方透明帶」(nuchal translucency)的厚度,來應用於篩檢胎兒染色體異常(特別是唐氏症)。這種超音波掃描方法,既簡單又安全,只要經由孕婦腹部,不用忍受喝水漲膀胱之苦,即可看到胎兒早期發育狀況。所謂「頸部透明帶」係指胎兒頸部後方皮下積水的空隙,在超音波掃描時會呈現透明帶狀,再測量介於皮膚和組織之間的空隙厚度。絕大部份正常胎兒,都可看到此透明帶;而染色體異常的胎兒(特別是唐氏症兒),其頸部透明帶會明顯增厚。合併頸部透明帶厚度與母親年齡,可更加提升診斷率達70∼80%。

Q4:哪些高危險群必須特別注意?
當母血唐氏症篩檢值高過1/270時,便是屬於高危險群,宜接受抽羊水之檢查。但是有以下情形之孕婦,同樣高度建議接受羊膜穿刺檢查:

  • 年齡在34歲以上者。

  • 曾懷過染色體異常胎兒者。

  • 此次懷孕經超音波或孕婦血清篩檢發現異常者。

  • 夫婦之一染色體異常者。

  • 有三次以上的習慣性流產者。

  • 夫婦是嚴重單一基因疾病之患者或帶因者。

  • 曾經有過無腦兒、脊柱裂等開放性神經管缺損兒者。 

Q5:唐氏症有家族遺傳傾向嗎?
Q6:曾生過唐氏兒,再次生出唐氏兒的機率有多高?
Q7:如何預防生出唐氏兒?
Q8:懷孕前補充葉酸是否可預防生出唐氏兒?

結語
我們希望藉由優生保健,讓每對父母都能享受為人父母的喜樂,每個嬰兒都是爸媽期盼中的孩子。珍愛生命、傳播健康!

 

 

 

 

環祺:多元綠建材工程、用心為環境祺福!

 
(詳文請見5月號嬰兒與母親雜誌)

>> 訂雜誌去