認識羊膜穿刺檢查    

文&照片提供╱大千綜合醫院婦產科病房主任 劉榮啟
輯╱張玉櫻


大部分人都聽過「羊膜穿刺檢查」,但到底在檢查些什麼?
有何重要性?何時檢查比較好?誰需要做?如何進行?有風險嗎?有補助嗎?
卻不是很清楚!因此本文請專家為您詳細解說。

診斷唐氏症的最佳方法
臨床案例
曉君今年滿35歲,屬於高齡產婦,懷了第三胎。在門診產檢時,曾經建議做羊膜腔穿刺檢查。當時曉君因為擔心檢查的風險及自費的費用負擔,而拒絕接受此項檢查。寶寶在出生後,小兒科醫師察覺外觀的異常。進一步檢查的結果,想不到竟然就是唐氏症寶寶,造成了家庭的沉重負擔。

先認識唐氏症
唐氏症(Down Syndrome)是出生嬰兒中最常見的染色體異常疾病,也是最常見的智能障礙疾病,發生率大約是 1/800出生嬰兒數。根據內政部的統計資料,2008年台灣嬰兒出生數是196,486個,若以此來估算,台灣每年大約有250個唐氏症寶寶出生。根據2006年美國疾病管制局CDC的資料顯示,唐氏症的發生率大約是 1/733出生嬰兒數,美國每年大約有5,429個唐氏症寶寶出生,0∼19歲的小孩及青少年當中盛行率是 1/971,此年齡層大約有83,400 個唐氏症患者。隨著醫療照顧的不斷進步,唐氏症的平均壽命由1983年的25歲倍增到1997的49歲,由此可見唐氏症對家庭及社會的廣泛影響。
唐氏症的常見特徵有:特殊臉部外型(舌頭大、小耳、兩眼向上向外偏斜、內眼角贅皮)、手掌有斷掌的掌紋、產後新生兒檢查會發現肌肉張力比較低。唐氏症患者會合併智能不足,平均智商是40,可能合併有先天性心臟病疾病、腸道異常、其他器官的異常,或視力及聽力方面的障礙。

什麼是羊膜穿刺檢查?
這是一項侵入性的產前檢查。在懷孕期間,經過肚皮以細針抽取少量的羊水,羊水是在胎兒周邊的液體,裡面含有少量胎兒細胞。經過培養和分析,檢視人類46條(23對,圖一)染色體有無外觀或數量的異常。例如「唐氏症」是在第21對染色體的數量多了一條(見圖二)。第二常見的染色體數量異常是第18對多一條,稱為「愛德華氏症」(Edwards syndrome)。目前羊膜穿刺檢查,是診斷唐氏症或先天性染色體異常的最佳工具。

為什麼要做「羊膜穿刺」?
對於高齡及唐氏症篩檢異常的孕婦,羊膜穿刺檢查可以用來確定診斷,檢查胎兒是否罹患唐氏症或其他染色體異常疾病。羊膜穿刺檢查診斷唐氏症的敏感度及特異性分別是99.6%和99.9%。

哪些孕婦需要做「羊膜穿刺」?

  1. 高齡孕婦(>34歲,國內是以34歲為標準,國外則大多以35歲為標準)

  2. 唐氏症抽血篩檢值異常的準媽媽

  3. 懷疑有Rh血型不合之溶血症

  4. 早產時用來測定胎兒成熟度

  5. 子宮內感染的測定

  6. 羊水過多時的減積治療

  7. 對於某些高風險的懷孕族群,例如前胎懷孕有唐氏症寶寶或其他先天性異常、現行懷孕中發現有器官異常、夫妻有一方或雙方罹患染色體疾病。

何時做?
羊膜穿刺檢查的最佳時間點是懷孕15∼18週,若小於15週會增加檢查的風險,若大於22週會影響細胞培養的效率。

懷孕年齡vs.唐氏症風險
懷孕年齡愈高,生出唐氏症寶寶的風險愈大。
以34歲當作高齡界線的原因是:

  • 懷孕年齡超過34歲,罹患唐氏症的風險大大增加

  • 34歲生出唐氏兒的風險(1/280)和羊膜穿刺檢查的流產風險(1/200∼1/300)相當。

懷孕年齡 生出唐氏兒的風險(在懷孕16週時檢查)
25 1/1062
30 1/703
35 1/280
40 1/76
資料來源:Nicolaides,KH. Am J Obstet Gynecol 2004;191:45

羊膜穿刺的進行步驟

  1. 先以超音波檢查胎兒,確認胎盤、胎兒及打算進針的位置,並且以標示筆做註記。

  2. 以碘酒和酒精消毒皮膚。鋪放消毒好的包布,設立無菌區。

  3. 在超音波的探頭上加裝穿刺導引器,在即時導引觀測下,以20∼22號極細的脊椎穿刺針刺入定位,抽取20㏄的羊水。這期間,孕婦會感到輕微的刺痛,有緊張的感覺,並不需要事前施打麻醉劑,不用太擔心針會刺到胎兒,因為醫師會選擇一個羊水多且會避開胎兒身體的位置,在抽羊水期間,胎兒受傷的機率非常低。

  4. 取出細針後,會再以超音波確認胎兒的健康、心跳。接下來以OK蹦貼好針刺的傷口,靜臥休息30分鐘即可回家休息。當天最好請假休息一天,但不影響正常的生活作息。


 

 

 
(嬰兒與母親 405期)

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