拒絕遺傳疾病,胚胎著床前先做基因診斷 

採訪撰文╱張玉櫻
諮詢╱生安婦產小兒科醫院院長 張旭陽
彰化基督教醫院基因醫學部主任 陳明
攝影╱謝定男
感謝協助拍攝╱彰化基督教醫院基因醫學部



對有遺傳性疾病的家庭來說,每次的懷孕都像是一個賭注──這次懷的是正常寶寶還是異常寶寶?一旦賭輸,就必須進行流產,對於母親身心都造成極大的傷害!假如能把篩檢提前到胚胎期,確定胚胎不帶病再植入母親的子宮,那就好了!「胚胎著床前基因診斷」PGD就是為此而發展出的技術,讓有遺傳性疾病的夫妻勇敢擁抱懷孕生子的夢想!

請給我健康BABY!
家族遺傳疾病的夢魘……
32歲的林太太,因為夫妻雙方都是乙型海洋性貧血的帶因者,每次懷孕到16週做羊膜穿刺,總是令她揣測不安,滿懷希望卻總是傷心失望!在每次檢查結果出來之前,都非常焦慮不安,這種煎熬,沒經歷過的人是無法想像的!8年前曾懷過重症海洋性貧血患者而被迫引產,讓林太太身心都受到極大的打擊!4年前非常幸運懷了健康女兒,非常活潑可愛。林太太說,她不想讓女兒孤單長大,但因為擔心又會懷到異常胎兒,所以對懷孕一直抱持消極的態度。

A太太,因為帶有血友病基因,10年前第一個兒子出生,7個月會爬後,在一次手術中不明原因,再也沒醒來過,之後連續懷了3個兒子都來不及出世,就因產前檢查是血友病患者,只能施行人工流產。不肯向命運低頭的她,10年來不曾放棄生子的夢想!
36歲的黃小姐,患有「芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症」(Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency,簡稱AADC)遺傳性疾病,若生出AADC病童,發作時會有狂咬舌頭等癲癇症狀,而病童因吞嚥困難等,多會因感染等併發症,活不過5、6歲。黃小姐歷經三名孩子先後死亡及兩度墮胎,身心均遭受嚴重打擊。

確認是正常胚胎再植入,不再擲命運的骰子!
高雄生安婦產小兒科醫院張旭陽院長表示,如果懷孕才發現胎兒異常而必須墮胎,對婦女的身心都是傷害,所以建議有遺傳性疾病的家族,最好在懷孕前做「胚胎著床前基因診斷」技術(Preimplantation Genetic Diagnosis;檢稱PGD),這讓家族遺傳疾病有了全新的治療方式,異常的胚胎不要放入子宮,就不會讓婦女承受懷孕後發現不正常、不健康胚胎或胎兒而墮胎的身心痛苦與衝擊!
PGD是將異常的遺傳診斷由懷孕期提早到懷孕前,將遺傳診斷由染色體推進到單一基因異常所造成的遺傳性疾病,可預防遺傳性疾病,去除家族遺傳性疾病的夢魘!
彰化基督教醫院基因醫學部陳明主任則指出,胚胎著床前遺傳診斷(PGD)於1990年,由英國醫師開始進行,台灣在2005年才發展成功。PGD結合試管嬰兒科技和頂尖基因科技,希望在植入胚胎前,先替帶有遺傳疾病的家庭篩選出不帶病的胚胎,再進行植入,如此可以確保不會因為帶因,每次懷孕都要賭1/2或1/4失敗的風險。陳明主任就曾有一位案例,連續7次都懷了帶有遺傳疾病基因的胎兒,直到運用了PGD,才中止這魔咒。
以往是懷孕後再進行絨毛採樣或羊膜穿刺,如果又不幸懷到重症胎兒,必須進行流產,對於母親身心都造成傷害!現在把篩檢提前到胚胎期,確定不帶病再植入母親的子宮,雖然不一定會成功懷孕,但只要懷孕了,就可以確定不會是帶有家族遺傳疾病的不正常胎兒。

PGD扭轉了她們的宿命……
於是,前述的三個案例,因為PGD而扭轉了她們的宿命……。
林太太接觸到PGD,又燃起了一線生機,2010年底開始接受生安婦產小兒科醫院的試管嬰兒療程與PGD,成功懷了健康的第二胎,目前已經懷孕6個多月。林太太很感謝有這樣的技術可以幫她在懷孕前篩選出健康的baby!
A太太聽聞有PGD這項技術,重新燃起一絲希望,終於在e世代送子鳥生殖醫學中心賴興華院長及工作團隊的努力下成功懷孕,胎兒染色體檢查確認是個健康寶寶,已於2010年9月出生。
黃小姐在彰化基督教醫院基因醫學部陳明主任及醫院團隊運用PGD技術與試管嬰兒的協助下,終於產下健康孩子,這是全球首例運用此技術,終止AADC遺傳魔咒的案例。

如何預防遺傳性疾病?

張旭陽院長表示,預防遺傳性疾病有4個方法:

  • 結婚或懷孕前的健康檢查。

  • 針對已知具有家族遺傳病史的婦女,在受精卵胚胎著床前進行基因診斷(即PGD)。

  • 最常見的是一般性產檢來發現異常,可在懷孕期6個月內進行產前遺傳診斷(例如羊膜穿刺)。

  • 新生兒餵奶滿24小時後,進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢。

PGD目前在國內可防範的遺傳性疾病
PGD目前在國內的運用包括海洋性貧血、血友病、僵直性脊椎炎、脊髓性肌肉萎縮症、小腦萎縮症、甘迺迪氏症、法布瑞氏症、神經纖維瘤、軟骨不全症(玻璃娃娃)、舞蹈症等多種遺傳性疾病,帶因者夫妻都可透過PGD孕育健康寶寶。

PGD的施行過程

PGD一定要配合試管嬰兒技術,所以必須在國內合法的七十幾個人工生殖中心才能進行。過程如下:

  • 先打排卵針,造成多卵泡。

  • 以取卵針從陰道取卵,抽出卵子。

  • 在顯微鏡下做「卵細胞質內單精蟲注射」(ICSI),讓卵子受精。

  • 受精後滿3天,胚胎分裂成8個細胞,用雷射在胚胎外膜打一個洞,取其中1∼2個胚胎細胞切片送去做基因診斷(運用「聚合?連鎖反應」PCR、FISH螢光染色等方法)。

  • 當診斷出是正常的、沒有帶有疾病的胚胎,就將此胚胎送入子宮腔,2星期後驗孕。

PGD的安全性與有效性
取了胚胎的部分細胞去做檢查,那麼此胚胎還會正常發育嗎?張旭陽院長表示,當取發育到第三天的胚胎的8個細胞中1∼2個胚胎細胞切片去做檢查,其餘6∼7個胚胎會自己修復。而且根據2年前在比利時發表一份長達13年做581個PGD寶寶的研究,顯示其安全性是不需要擔心的。
然而取胚胎1∼2個細胞做切片檢查,無法代表全部,所以萬一取出的細胞不含針對家族遺傳疾病想檢測的基因,那麼該檢體是無效的,代表那個胚胎不安全,必須再重新做一次,一定要測到該基因才可以。

PGD不是萬能!
然而陳明主任還是要提醒,PGD不是萬能,也可能有偽陽性或偽陰性;此外,即使胚胎篩檢正常,也不代表可以順利懷孕,將來胎兒也可能有其他非遺傳性的問題,況且連同試管嬰兒的費用以及平均懷孕率五成計算,一次準備三、四十萬元是比較保險的預算,所以想做PGD的夫妻要考慮清楚。

結語
陳明主任表示,植入正常胚胎,會增加受孕機率,而且婦女年齡越大,著床率越低,所以需要做PGD的婦女要盡早!每當看到那些有遺傳性疾病的家庭,一再懷孕、一再擔心、一再墮掉異常胎兒,就覺得很可憐;而且除了台灣各地有需求的民眾,還有遠從馬來西亞、大陸來的病人,這些夫妻對於擁有一個健康寶寶是如此渴望,就很想要幫他們!而PGD在國外先進國家已經發展的很蓬勃,台灣醫療技術水準一流,當然也要跟上國際腳步,不能輸!所以陳明醫師笑說,就憑著這些「使命感」,再艱辛都要做下去!陳明主任還強調,國內結合基因遺傳診斷與生殖醫學的PGD技術不輸國外,不一定非得要送到美國去做比國內更昂貴的PGD。
張旭陽院長則表示,PGD連同試管嬰兒的費用,一次大約是30多萬,有遺傳性疾病的家庭,為了生出健康的寶寶,這樣做是值得的!但對一般家庭來說,所費不貲,所以希望國健局或政府的社會福利可以另外編列補助預算,來幫助想懷孕卻深受遺傳性疾病困擾的家庭。以本文的案例來說,她們的懷孕條件是正常的,做了PGD不用等懷孕後才知道答案,就能免除等待的煎熬,以及萬一又是異常胎兒而必須墮胎的身心受創,因此張旭陽院長呼籲國人應該有這方面的認知!希望有遺傳性疾病困擾的家庭,能透過PGD,勇敢地擁抱懷孕生子的夢想!
 

陳明
學歷
台大醫學院醫學士
英國格拉斯哥大學醫學遺傳學碩士
台大生命科學博士
現任
彰化基督教醫院基因醫學部主任
彰化基督教醫院婦產部主治醫師
台大婦產科、中興生科、東海生科系兼任助理教授

張旭陽
學歷
台北醫學大學醫學系畢
經歷
高雄長庚醫院婦產部部長
高雄長庚醫院生殖醫學科主任
衛生署國民健康局人工生殖機構評鑑委員
台灣婦產科醫學會理事
教育部部定教授、長庚大學教授
現任
高雄市生安婦產小兒科醫院院長
高雄榮民總醫院兼任主治醫師
台灣生殖醫學會常務理事!

 



 

 

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