婦產科醫師教妳聰明產檢  

採訪撰文╱林嬪嬙
諮詢/台大醫院婦產部產科主任 徐明洸、協和婦女醫院婦產科主治醫師 詹益宏
攝影/法樂精品婚紗(04-22388698)
模特兒/孕媽咪陳映如、廖巧鈞、施品璿


出健康寶寶是所有孕媽咪最大期望,不過產檢正常,胎兒出生卻出現異常,類似案例時有所聞,孕婦如何能安心產檢?婦產科醫師強調,再專業的醫生、再先進的檢查,都無法百分百保證寶寶一切正常,建議除了健保提供基本產檢之外,可考慮自費接受高層次超音波、唐氏症篩檢以及脊髓性肌肉萎縮症等項目,以降低生出重大異常寶寶的機會。

健保提供的產檢,能檢查出什麼?
健保提供10次產檢項目,內容包括:(1)基本血液學檢測:檢查有無貧血、海洋性貧血、檢驗德國麻疹抗體、B肝等等。(2)基本超音波檢查。(3)35週前後,國健署補助提供一次乙型鏈球菌篩檢。(4)檢查孕婦血壓、尿蛋白、尿糖等。這些都屬於最基本的檢查。
台大醫院產科主任徐明洸醫師表示,十次產檢費用成本至少要五千到六千元,不過健保只給付三千元,費用偏低,透過這些檢查多只能看到孕婦的基本疾病(如妊娠高血壓),其他包括第一孕期、第二孕期唐氏症篩檢都要自費,所以孕婦想要做更仔細的檢查,必須要另外選擇自費項目。
協和婦女醫院婦產科詹益宏醫師也認為只接受健保給付的「陽春型」產檢項目鐵定不夠,尤其現在普遍生的少,父母最期待就是生下健康的孩子,單靠基本產檢很不保險。
另一個問題是即便健保、自費產檢項目都做,仍有20%的異常是無法檢查出來的,有些在出生後才知道,也有些先天異常要等孩子大一點,甚至成年才出現。因此,除了健保檢查項目之外,建議在經濟許可下,多做幾項自費項目會比較安心,但要知道這些並無法確保胎兒出生絕對零缺陷。

自費產檢包含侵入性、非侵入性項目
徐明洸醫師表示,孕媽咪該選擇那些自費項目,會因個別需求而定。自費產檢項目包含侵入性、非侵入性檢查,侵入性項目有絨毛膜取樣、羊膜穿刺取羊水、抽胎兒臍帶血等,非侵入性項目則包括抽血、超音波檢查等。
基因檢測部分可採取抽羊水,看胎兒染色體是否異常,確定有沒有唐氏症以及愛德華氏症等。抽羊水同時也可做基因晶片,看到比較小段的基因缺損,有些較罕見的疾病可藉此檢測發現。要確認胎兒染色體或基因是否異常,必須以侵入性檢查為主。
至於抽媽媽的血測試胎兒游離性DNA,是屬於非侵入性項目,但還只是基因測試,不能算是診斷。媽媽患有子宮肌腺瘤或有早產、出血跡象,不適合採侵入性檢查時,可採用這種新的非侵入性產前染色體檢測(Non-invasive Fetal Trisomy Test,NIFTY)。

有那些自費產檢項目?
隨著科技進步,越進步的地區,自費產檢項目越多,例如許多大都會區民眾對下一代特別重視,所以除了基本產檢之外,醫師大概會建議以下幾個自費產檢項目:

  1. 脊髓性肌肉萎縮症(SMA)篩檢
    詹益宏醫師指出,脊髓性肌肉萎縮症(即所謂的「漸凍人」)大多數一出生就有症狀,有些到成年才出現,此疾病屬遺傳性,無藥可醫治。發生率比海洋性貧血低,約在六千至一萬分之一,一旦發生,對家庭產生很大影響。
    此項檢測很簡單,只要抽血看孕婦有無帶原(約有2~4%帶有此基因),不過不須太擔心,因為必須媽媽和爸爸同時帶原,才需進一步做羊水篩檢,只要一方沒帶原就不會有問題。

  2. 唐氏症篩檢
    第21對染色體異常所造成,有1/800的發生機會,34歲以上高齡孕婦被認為發生率較高,所以台北市、國健署給予部分補助。
    至於34歲以下孕婦做唐氏症篩檢可分兩個階段:(1)懷孕初期(11~13週)做血液生化檢測,同時測量胎兒頸部透明帶,結果如果胎兒患唐氏症機率超過1/270,建議進一步做羊膜穿刺。(2)懷孕中期(15~20週),測量胎頭側徑,抽血驗四個生化指標,一樣以1/270為標準。
    篩檢結果只能告知機率,無法確定是否有唐氏症,要真正確認,必須做羊膜穿刺抽取羊水分析。有些抽血結果為1/10000,屬於低危險,也可能生下唐氏症寶寶。目前唐氏症篩檢的檢出率大約是80%。羊膜穿刺術會有造成流產的風險,雖然機率非常低,約1/1000,但仍有可能會發生。
    對於努力很久,或好不容易做試管嬰兒才懷孕的孕婦,若擔心萬一做羊膜穿刺發生流產,所以經醫師評估後會建議考慮用較新的非侵入性檢測NIFTY。
    決定要做的孕婦,建議在懷孕13週以後做,不過這項檢測項目收費高達24000元,而且只針對第13、18、21對染色體異常做檢驗,而羊膜穿刺則是針對所有23對染色體做檢測。如果NIFTY(也有人稱NIPT)顯示第13、18、21對染色體中有任何一對異常,還是建議在16~20週進一步做羊膜穿刺術加以確認。

  3. 高層次超音波檢查
    徐明洸醫師表示,由於超音波檢查隔著一層肚皮,由超音波呈現影像來進行判讀,胎兒有問題,不可能完全看的到。而且超音波有分等級,健保給付的超音波檢查屬於最基本等級,主要看胎兒頭圍寬度、腹圍以及大腿長度,並藉此預估胎兒體重,同時看胎位是否正常、胎盤位置是否正常,以及羊水量正常與否等等。
    如果基本超音波沒辦法讓孕婦安心,可以考慮做比較精準的自費高層次超音波檢查,最好在懷孕22~26週做,可透過超音波看胎兒內臟,包括腎的發育是否正常、腸子有無阻塞,心臟構造也會看,包括二心房、二心室,主動脈的走向是否正常等,另外也會看肺部、肝臟、四肢、手腳等有沒有異常。手指部分要看胎兒姿勢,如果一直握拳比較看不出來。
    大部分診所婦產科醫師每次產檢會看超音波,不過詹益宏醫師表示,醫師看診人數多,時間有限,只能大概看一下胎兒心跳、大小以及羊水量,不可能看的很仔細,真正要看四肢、內臟,必須透過高層次超音波。此項收費約每次2000~3000元,由於每次檢查最快要花30分鐘至一小時時間,所以通常要另外預約時間進行。

高階超音波也有極限,非百分百能檢出異常
有些異常看一次超音波不一定就能看到,例如肩頸部淋巴腫,有一部分剛開始不明顯,要到懷孕七、八個月才會發生,等胎兒出生才發現,即使懷孕後期用超音波,也可能因為空間狹窄而無法被檢查出來,而即使看出來,懷孕後期也無法做處理。胎兒腸胃道的異常,也是如此。因為超音波有它的極限,所以並不是所有異常都可以被發現。
有家族史遺傳性疾病,是否一定要做自費產檢項目?徐明洸醫師表示,要看是否屬於產前檢查可驗項目,有些先天疾病目前科技尚無法在產前檢出,或是在長大後才會發生症狀。

建議應該做的自費產檢
詹益宏醫師認為如果家庭經濟允許,建議自費接受高層次超音波檢查、唐氏症以及脊髓性肌肉萎縮症篩檢。
很多人以為高齡產婦是生出唐氏症寶寶的高危險群,事實上年輕孕婦也有可能產下唐氏症兒,而脊髓性肌肉萎縮症檢查是採取抽血檢測,不會對胎兒造成傷害。
母血唐氏症篩檢,包括第一階段測量頸部透明帶及第二階段唐氏症四指標篩檢。徐明洸醫師建議最好在第一階段就做檢測,至於脊髓性肌肉萎縮症篩檢可考慮做,而自費超音波檢查,不想做也可以,不過高齡產婦可能生的少,若經濟許可,多做些檢查當然最好,而到底該選那些項目,要由孕婦自己決定。
再先進技術、精密儀器,難確保胎兒零缺陷
再高明的醫師、儀器,有些異常還是無法從產檢中被檢查出來,例如血管瘤、寶寶視力、聽力、智力等等,這是不可能藉由產檢看出來。
而較細微的瑕疵,就算是專家也未必能保證看的出來,例如細小脊柱裂、上顎裂(檢出的困難度要比兔唇或同時有兔唇加顎裂高),另外像是氣管、食道廔管、心房有小破洞、心室中膈有小破洞等等,也都不容易看出來。
一般人對婦產科的檢查要求很高,誤以為所有異常都應該被檢出。事實上再先進的技術、再精密的儀器都有它的盲點或死角,不可能百分之百精確,即使高層次超音波,也有20%到40%的異常無法被檢出。
因此,建議孕媽咪盡量多花時間了解產檢項目。而屬於家族病史或高危險的孕婦,則可依需要加做自費檢查,讓產前檢查做得更完整。
 

徐明洸
學歷:台灣大學臨床醫學研究所博士
經歷:台灣婦產科醫學會乳房超音波召集人、台灣母乳哺育聯合學會常務理事、台灣性教育協會理事、台灣醫用超音波學會指導醫師及會員代表
現任:台大醫院婦產部產科主任

益宏
學歷:台大醫學系
學歷:美國生殖醫學會會員、實踐家專家庭計劃與康寧護校婦產科講師
現任:協和婦女醫院婦產科主治醫師