如何避免地中海型貧血遺傳給寶寶 ?  

長庚醫院兒童血液腫瘤科主治醫師 江東和


夫妻若為同型地中海型貧血帶因者,每次懷孕時,其胎兒有四分之一完全正常,二分之一成為帶因者,四分之一成為重型患者。為了寶寶的健康,媽媽在懷孕初期,儘早接受篩檢,以避免或減少重度地中海型貧血寶寶出生後所帶來的問題。地中海型貧血或稱海洋性貧血,是一種血球蛋白部份或全部合成受到抑制,所引起體染色體隱性遺傳之溶血性貧血。至於為什麼稱為地中海型貧血或稱海洋性貧血呢?這是因為最初這類病例是在地中海沿岸發現的,因而取名,可是後來發現南至非洲,東至東南亞皆有這類病例,在台灣,此病亦不算少見。

父母有,一定會遺傳給寶寶嗎?
夫妻若為同型帶因者,則每次懷孕,其胎兒有四分之一機會完全正常,二分之一機會成為帶因者,四分之一成為重型患者。這些血球素蛋白鍵之製造乃由基因來負責。α蛋白鍵之基因位於第16個染色體上,β、γ及δ蛋白鍵之基因位於第11個染色體上。
α鍵基因出了問題,導致α鍵製造減少或根本不製造,連帶使血紅素減少,稱為α型海洋性貧血。同理,β鍵之基因出了問題造成β型海洋性貧血。已知國人常見甲型(α)海洋性貧血的基因型約7種,而乙型(β)海洋性貧血的基因型約20種,迄今尚有約2%疑似海洋性貧血帶因者的基因型仍無法判定。

重度患者須定期輸血
輕度海洋性貧血者通常可以如正常人一樣生活著,不需特別治療。中度患者如Hb H疾病可考慮服用葉酸。重度者須定期輸血與服用葉酸,然而長期輸血的結果也會造成體內鐵的過度堆積,需定期使用排鐵劑,以避免或延緩血鐵質沈著,才能免於併發症的發生。
目前此症的治療方式,主要依賴終生輸注濃縮紅血球,以及注射或口服排鐵劑。如此的治療也僅能將患者,由幼兒期即死亡而成為慢性疾病,壽命可能延長至三、四十歲。然而即使有完善的輸血與排鐵劑治療,b 型海洋性貧血還是會造成嚴重的傷殘率,異體造血幹細胞移植可以根本解決問題,在過去兩年裡,我們已經成功地以非親屬臍帶血移植治癒十四例 b 型重度海洋性貧血,病童接受移植時的年齡最小為兩歲半,最大的年齡為13歲。

產前檢查是很重要的
因此婚前篩檢是相當重要的,包括一般血液常規檢查、血色素電泳分析、分子生物學技術,已可使95%以上的病例無所遁形。但是產前檢查更為重要,為了保障孕婦以及胎兒健康,孕婦應於懷孕初期,儘早接受海洋性貧血的篩檢,以避免及減少重度海洋性貧血胎兒的出生,及可能帶來的種種問題,達到優生保健的目的。 孕婦腹部、子宮壁、羊膜腔,抽取少量的羊水,這個過程就是羊膜穿刺術。從最後一次月經算起,至懷孕十六週至十八週是羊水抽取的最好時間。在抽取大約20㏄的羊水後,就送到檢驗室做細胞培養及分子診斷檢查。目前國內外分子診斷設備及技術的靈敏度及準確度,仍無法達到100%準確。然而即使最好的分子遺傳實驗室,檢驗報告之準確率約為98%,結果僅供醫師臨床診斷參考,意謂即使詳盡的實驗診斷,依然有可能有漏網之魚。

 

 

 

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(詳文請見10月號育兒生活雜誌)

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