常見親子遺傳疾病追追追  

採訪撰文/莊惠旭
採訪諮詢/馬偕醫院小兒遺傳科主任 林炫沛
林口長庚兒童醫院兒童遺傳醫學科主任 侯家瑋
台北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任 牛道明



看到一個與父母長相相似的小生命誕生,是件充滿喜悅的事,然而,如果寶寶帶著遺傳缺陷來到人世,不免會多了幾分遺憾。遺傳疾病嚴重度可大可小,大者甚至會危害到孩子的生命,但其實有些遺傳疾病是可透過許多檢驗方式診斷出來的,若能早期發現,就可加以預防或尋找其他解決方式,避免遺憾的產生。本篇將為您介紹常見的幾種親子遺傳疾病,讓父母更深入了解各種疾病的源由及注意的事項。

先天性疾病概說

新生命的誕生讓人感到希望無窮,每個寶寶都是由攜帶父母「遺傳因子」的某個精細胞與卵細胞結合成受精卵,而在奇妙的生命孕育過程中,經由懷胎十月誕生,因此在遺傳因子的巧妙安排下,寶寶與父母除了外型相似,體質及個性或多或少都有相同點。所謂「遺傳因子」是指蘊藏在精卵細胞核中,帶著特殊遺傳訊息的基因,以及儲存基因的「染色體」。此外,根據醫界最近研究,卵細胞質中還有一種稱為「粒線體基因」的遺傳物質,在遺傳過程中也具備特殊功效。

遺傳諮詢的重要性

遺傳諮詢可藉由面談並輔以其他溝通工具的方式,提供疾病遺傳模式的解釋、疾病分析,以及診斷出相關的遺傳疾病發生的原因、疾病治療的方法或防範未來再發生相同疾病的可能。雖說遺傳疾病發生機率不高,但仍應透過婚前健康檢查諮詢、遺傳疾患諮詢及治療、遺傳性神經疾病診療及諮詢、產前遺傳診斷、胎內治療、新生兒先天代謝異常疾病篩檢、地中海型貧血篩檢等各種檢驗方式診斷出來,藉此避免先天異常兒的發生,孕育出健康的下一代,因此遺傳諮詢對計畫懷孕的婦女及家庭可說是相當重要。
 

哪裡可以做遺傳諮詢呢?
遺傳諮詢對預防親子遺傳疾病來說相當重要,如果民眾有需求,建議可至各大醫院附設遺傳醫學科之遺傳中心尋求協助。在一個完整的遺傳諮詢中心裡,可提供遺傳諮詢服務的專家包括:醫學及遺傳學專家、遺傳諮詢員、護理人員、社會工作人員、心理學家等。產前遺傳諮詢由婦產科醫師提供有關各遺傳疾病、先天畸形及這些疾病復發可能性等問題諮詢;產後遺傳諮詢則由小兒科提供。但若有婦產科、小兒科及其他醫師無法解決的個案則轉介給遺傳學專家。

各式常見遺傳疾病

當您有任何遺傳疾病的問題可詢問各大醫院醫學遺傳科,經遺傳諮詢評估,轉介實驗室經過確認後,家屬可與醫師進一步討論是否要繼續孕程,如果要繼續,需由婦產科評估追蹤,而當寶寶生下後,則由醫學遺傳科接手提供治療及諮詢。除了各大醫學遺傳科,建議您也可尋求其他社會資源,如財團法人罕見疾病基金會的協助,幫助您更了解各種遺傳疾病及可尋求的資源。

結語:
每個孩子都是父母心中的寶貝,我們總希望他們能健康的來到世間,雖說親子間遺傳疾病種類多,但隨著醫學的進步,還是可以透過遺傳諮詢避免遺憾產生,而即使寶寶帶著遺傳疾病誕生,目前有些仍可透過醫學治療讓他們健康成長,因此親愛的父母們,當您生下帶有遺傳疾病的孩子,不要自責、放棄,唯有與孩子一同面對,才能讓他們找出屬於自己的一片天,勇敢走向未來!


 

 

 

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(詳文請見6月號媽咪寶貝雜誌)

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