在懷孕期間,針對子宮內胎兒,是否具有先天性缺陷的診斷方法,通稱產前遺傳診斷
通常在懷孕的 16週至 18週之間,在超音波的定位及監視下,抽取子宮羊膜內少量羊水,以供染色體檢查及生化分析,如胎兒甲型蛋白或其他特殊酵素的分析等,稱為羊膜穿刺術

哪些情形需實施羊膜穿刺術?

 Ð . 大肚婆的年齡在34歲以上。
 Ð . 本胎次,經診斷有生育先天性缺陷兒之可能者。
 Ð . 曾生育先天性缺陷兒者。
 Ð . 本人、配偶、或家族中、有遺傳性疾病者。
 Ð . 習慣性流產者。