唐氏症
 康婕婦產科診所 張江麗慧醫師
 

什麼是唐氏症
唐氏症又稱[蒙古症], 是一種染色體異常症候群. 正常人類的染色體有23對, 就是46條. 其中第1對至第22對是體染色體, 第23對是性染色體. 當其中的第21對染色體因為卵子減數分裂時發生不分離而出現受精卵的染色體多一條時, 即"第21對三染色體", 便是唐氏症. 唐氏症患者常合併多重先天異常及缺陷, 包括智能不足(智商約在30-50之間),先天性心臟病或其他器官異常, 終生需要家人或社會照顧.

高齡孕婦與唐氏症
大約每800個新生兒中有一個是唐氏兒(Down baby).但是依孕婦年齡的大小, 其發生率並不相同. 孕婦年齡愈大, 機率愈大; 懷孕週數愈小時, 機率也愈高. 因此在不增加其他篩檢項目時, 以年齡>=34歲為高危險群來做是否施行羊膜穿刺的標準, 以產前診斷唐氏兒時, 約可以找到20%的唐氏症. 也就是說, 還有80%的唐氏兒是由年輕孕婦所產下.

 

母血唐氏症篩檢
對於年輕孕婦懷唐氏兒的篩檢, 目前採用"母血唐氏症篩檢". 研究發現, 在懷孕早期(10-14週),懷有唐氏兒孕婦血中的二種物質:人類絨毛性腺激素(HCG)和懷孕相關血漿蛋白A(PAPP-A)與正常孕婦的平均值有偏差, HCG較高, PAPP-A則較低.
經由抽血檢驗孕婦血清中的 HCG 與 PAPPA-A 濃度, 再換算成當地孕婦人口當週數平均值(MoM)的倍數, 再以孕婦本身年齡懷有唐氏兒的機率為基準, 透過電腦的運算,即可得出孕婦此胎懷有唐氏兒的機率. 若再配合高解析度超音波檢查, 測量胎兒後頸部透明帶的厚度(NT) (唐氏兒較厚). 合併母血與NT一起計算懷有唐氏兒的危險機率, 並以高齡孕婦懷有唐氏兒的機率1/270為高低危險群的分界線, 做為施行羊膜穿刺的標準, 如此約可找到90%以上的唐氏兒. 而在早期唐氏症篩檢未普遍施做前, 多數施做懷孕中期(15-21週)的母血唐氏症篩檢, 這是檢測孕婦血中的甲型胎兒蛋白(AFP)人類絨毛性腺激素(HCG)二項或加上非結合型雌三醇(E3)三項來計算危險機率,同樣以1/270為高低危險群的分界線, 做為施行羊膜穿刺的標準, 如此約可找到60-70%的唐氏兒.其次, AFP對胎兒神經管缺損的診斷, 也有很大的助益.

早期高層次超音波
在妊娠11-14週. 經由高解析度超音波測量胎兒後頸部透明帶(NT)的同時, 加上檢查胎兒的鼻骨(NB), 三尖瓣血流波型(TF), 臉部額頜骨夾角(FMFA), 靜脈導管血流波型 (DV)等項目, 可增加唐氏症及其他染色體異常與先天性心臟病的篩檢準確率. 此外, 還可提早檢查到許多腦部,顏面, 胸部, 腹部, 及四肢的異常.

唐氏症篩檢流程

目前唐氏症篩檢的建議流程為

  1. 34歲以上,於妊娠16-18週做羊膜穿刺.

  2. 34歲以下:(A)妊娠11-14週抽血及做早期高層次超音波.若計算出來的唐氏症危險機率>=1/270,建議於妊娠16-18週做羊膜穿刺. (B)錯過11-14週者, 於妊娠15-21週抽血做中期唐氏症篩檢,若計算出來的唐氏症危險機率>=1/270,建議於妊娠16-18週做羊膜穿刺.

 

高層次超音波掃描圖像

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